Cómo diagnosticar la enfermedad de Wilson
Descartar otros trastornos. Los sÃntomas de la enfermedad de Wilson se solapan con otros trastornos genéticos que causan neurológicas y hepáticas (hÃgado) sÃntomas. Su médico tendrá que hacerle las pruebas a fondo para diagnosticar la causa de sus sÃntomas. Han probado sus ojos. Un oftalmólogo puede utilizar un dispositivo de prueba para la detección de depósitos anormales de cobre en el ojo, formando un anillo oxidado alrededor de la parte o la totalidad de la córnea. La presencia de este anillo casi siempre indica que la enfermedad de Wilson. Un análisis de sangre para analizar su nivel de ceruloplasmina, una proteÃna que contiene seis átomos de cobre por molécula. Los niveles bajos de ceruloplasmina punto a la toxicidad del cobre, pero esta prueba no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Algunas personas tienen niveles bajos de ceruloplasmina, pero no tienen la enfermedad de Wilson. Dar una muestra de sangre para medir tanto la concentración total de cobre en la sangre y el nivel de cobre que no está ligado a la ceruloplasmina. Evaluar la concentración de cobre en la orina mediante la recopilación de la orina durante 24 horas. El laboratorio proporcionará un recipiente estéril y medir la cantidad de cobre se excretan en este perÃodo. Esta información puede ayudar a su médico para descartar o diagnosticar la enfermedad de Wilson. Hablar acerca de una biopsia de hÃgado con su médico. Por lo general, de sangre simple de orina y exámenes de la vista son suficientes para diagnosticar la enfermedad de Wilson. En algunos casos, las biopsias hepáticas y otras pruebas diagnósticas son necesarias. Determinar si una prueba de densidad ósea es necesario para diagnosticar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar debilitamiento de los huesos, o de amortiguamiento. Instrucciones